В РСО-А новорожденных будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты

В Северной Осетии стартует пилотный проект скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты у новорожденных детей. Соответствующий договор подписали республиканский Минздрав и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, – сообщает пресс-служба ведомства.

«С мая 2022 года всех новорожденных Северной Осетии будут дополнительно проверять на СМА и первичные иммунодефициты силами специалистов МГНЦ, медико-генетической консультации РДКБ Республики Северная Осетия–Алания при поддержке в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (ДГОИ им. Дмитрия Рогачева)», – говорится в сообщении.

В этом году в республике планируется обследовать более 5 тысяч новорожденных. На сегодняшний день в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже поступило около 250 образцов биоматериала для исследований.

«Для региона пилотный проект имеет большое значение, поскольку он дает возможность подготовиться к расширенному скринингу на 36 наследственных заболеваний, который стартует с 2023 года по всей Российской Федерации. Но главное – пилотный проект дает возможность своевременно оказать помощь пациентам. Ранняя диагностика и раннее начало лечения орфанных болезней являются одним из приоритетных направлений развития здравоохранения республики», - отметил министр здравоохранения Сослана Тебиева.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.

Проект скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит не менее 6 регионов России. Ранее к пилотному проекту уже присоединились Рязанская, Владимирская области и Краснодарский край.